本报讯　曾经席卷全球的冰桶挑战，让“渐冻人”这一罕见病得到了前所未有的关注。9月23日，由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州举行。该论坛是目前国内罕见病领域最大规模的综合性论坛，旨在增进社会各界对罕见病问题的关注和认识，从诊治技术、孤儿药、政策等不同层面推动中国罕见病事业的发展。

　　全球有近7000种罕见病，80%是由基因缺陷所致，每个人都有患罕见病的风险。罕见病发展中心主任黄如方介绍，中国已有超过1600万的罕见病患者，能够得到明确诊断的患者不到40%。中国患者平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万元，如何让患者“更快、更低成本”得到明确诊断，这是切实关系到患者权益的问题。

　　为期两天的会议重点围绕“基因检测行业规范及临床应用”、“罕见病医保实践及谈判机制”、“基因检测最终是否能代替临床诊断”、“中国罕见病诊治新进展”、“孤儿药研发及市场准入”、“罕见病利益方的合作”、“患者组织的作用”多个议题展开相关讨论。

　　会上，罕见病发展中心发布了《中国罕见病参考名录》，列出了苯丙酮症、肝豆状核变性、杜氏肌营养不良症等147种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。

　　开幕式上，树兰医疗举行了树兰罕见病中心的揭牌仪式。树兰医疗CEO郑杰表示：“我们希望搭建一个平台，汇聚这个领域的专家学者，把开放的数据平台、科研平台，以及临床和科研共同结合起来面对罕见病群体，对这一领域的发展作出一些贡献。”据介绍，树兰罕见病中心由郑树森院士领衔，将组织浙江全省罕见病会诊、讨论疑难病例和公益活动，来帮助罕见病患者群体。

　　据悉，前四届罕见病高峰论坛都在北京举办，今年是该活动发起后首次移师南方。选择杭州，一个主要原因是，从今年1月1日起，浙江省在全国率先将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻病）和苯丙酮尿症三种疾病纳入罕见病医疗保障范围。

　　本报记者 张巧琴 通讯员 邹芸 谢晨