新一代测序技术在精准医疗中的地位不可或缺，可谓是精准医疗的“先行者”。最近，在《Genome Medicine》杂志上发表的一项研究报告显示，大多数在医学上具有重要意义的基因，位于人类基因组中比较复杂、难以分析的区域，目前难以获得准确的序列信息。　　　　　

　　据生物通报道：2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。在奥巴马宣布启动精准医学计划的一年后，中国当前正在确定自己更大型的项目计划。2015年12月9～12日，由中国药理学会药物基因组学专业委员会主办，上海交通大学Bio-X研究院与康昱盛承办的国际精准医学与未来健康前沿研讨会暨全国第三届药物基因组学学术大会，在上海隆重召开。尽管目前尚不清楚将会投入多少资金——但几乎可以确定的是，会比美国2.15亿美元的计划规模更大，投入资金更多。

　　通常，这些医学上重要的基因中有1/5用今天的基因测序方法来进行破译是具有挑战性的，这些基因区域中的信息，可能对于患者的诊断或治疗计划至关重要。

　　为了优化医疗护理，预测疾病风险并选择适当的药物，就需要科学家准确解释每位患者的遗传密码。因此，美国斯坦福大学研究人员在这项研究中，强调了测序误差会带来的医学影响。

　　这些误差包括假阳性（识别并不在那里的基因突变）和假阴性（未能检测到合理的致病突变）。两者都可能对病人的治疗产生深远的影响。例如，在BRCA2基因（与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关）中的假阳性突变，可能导致手术风险的降低，如双侧乳腺切除术和卵巢切除术。因此，一个错误识别的突变可能导致激进的和不必要的手术。适之