2月29日是四年一度的国际罕见病关爱日。据介绍，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。30%的罕见病患儿家长要承受孩子在5岁之前去世的悲痛，罕见病长达5～8年的确诊过程也让家长备受煎熬。更残酷的是，目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。中国的患者获得药物的机会更少，而且，很多罕见病的治疗药物没有纳入医保。专家提醒，要降低罕见病患儿的出生，孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查尤其重要。 

　　专家提示，没有家族史不代表不会患病。遗传与变异是生物界存在的普遍现象。虽然，80%的罕见病与遗传因素有关，这部分疾病可以称为罕见遗传病，但是，这并不排除家族中的某个个体也会罹患罕见遗传病，这是因为他的遗传物质发生了致病性变异，或者是从亲代中遗传了致病性变异。

　　至于遗传几率问题，专家解释，目前，三类最常见的遗传病分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。

　　常染色体显性遗传病，只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能患病。对于这样的家庭，如果是自然生育而不做任何干预的话，就有可能使疾病代代相传。

　　常染色体隐性遗传，父亲和母亲的身体是健康的，即便通过体检也查不出任何问题，但是却生了一个遗传病的孩子。这是因为孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变。如果只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病。科学研究显示，平均每个人都携带了3～4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。

　　专家提醒公众，如果发生基因突变，即使父母健康，孩子也会患病。没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外，孩子新发的致病突变，也可能导致孩子患病。边德