年仅32岁的李女士拿着提示肝脏肿瘤的报告单，不敢相信自己的双眼：怎么又复发了？

　　10年前，正在读大学的她，突然感觉腹痛，到医院一查，CT片上可以看到胰腺肿瘤足足有10厘米。

　　“胰腺癌是不是很致命？我是不是就要死了？”幸运的是，李女士遇到了著名的肝胆胰外科专家、浙大一院教授梁廷波，梁廷波排除了胰腺癌，诊断为“胰腺实性假乳头状瘤”，并为她实施了手术。手术非常成功，术后的病理也证实了术前诊断。

　　胰腺实性假乳头状瘤是一种罕见的胰腺外分泌肿瘤，恶性程度低，长期预后好，只有 2%～10%的病人会术后复发转移，是一种非常“懒惰”的肿瘤。李女士一颗悬着的心总算落地。毕业、工作、成家，李女士回到了跟普通人无异的生活轨迹。

　　就在她以为自己的人生就会这样平淡安稳地继续，5年前在公司的一次常规例行体检中，她得知自己肿瘤竟然复发了，且有肝脏转移！　　

　　李女士再一次找到了梁廷波团队。住院、手术、康复，高效流畅的治疗再次抹去了病痛。生活又一次恢复了平静。李女士觉得，也许这只是一个意外，“只是自己太倒霉了。”

　　可是，看着眼前的报告单，32岁的李女士不得不再次面对胰腺实性假乳头状瘤肝转移的现实。

　　第三次手术虽然肿瘤巨大，累及下腔静脉和膈肌，但手术依然很成功。可是李女士感觉复发的阴云笼罩在自己的头顶上：“为什么复发的总是我？我还会不会再复发？”

　　为解答这个疑惑，浙大一院肝胆胰多学科团队对李女士的病情进行了抽丝剥茧般的梳理分析。

　　验血指标完全正常，没有线索；B超、CT、磁共振，除了证实这的确是胰腺实性假乳头状瘤，也没什么特别；把手术切除的肿瘤标本切开，染色——呀！这下发现了端倪。

　　显微镜下可以看到李女士的肿瘤Ki-67表达高达40%，这代表着肿瘤的生长能力很强；E-cadherin蛋白阴性，β-catenin蛋白强阳性，这代表肿瘤细胞的粘附能力会下降，运动能力则会提高。原本“懒惰”的肿瘤，因为这些蛋白表达的不同，变得勤生长、爱运动，进而导致了李女士胰腺实性假乳头状瘤反复复发。

　　掌控蛋白表达的物质是基因，既然蛋白表达异常，那么检查李女士的基因是否会有更深入的发现？技术员从李女士的肿瘤、肿瘤旁边的正常组织、血液中提取了DNA，在浙大一院浙江省胰腺病研究重点实验室高通量基因测序平台上进行了二代测序。同时，浙大一院医务部特别为李女士组织了MDT多学科联合讨论，参与的有肝胆胰外科、放疗科、超声医学科、病理科、放射科、肿瘤内科的专家们及生物信息学专家。

　　经过分析讨论，李女士反复复发的原因终于水落石出。原来她的肿瘤组织中存在RB1基因突变，RB1是一个抑癌基因，RB1基因突变的肿瘤容易复发转移。同时还发现了CTNNB1的突变，这项基因突变导致β-catenin蛋白无法泛素化降解，累积过量，正是病理切片上看到β-catenin蛋白强阳性的原因。

　　另外，通过全外显子组测序还检测到李女士存在两种影响细胞周期和有丝分裂的胚系突变，经深度分析发现，这些基因突变导致细胞对致癌因素特别敏感，更容易出现细胞分裂失控的情况。这些原因共同导致了李女士身上“懒惰”的肿瘤频繁出现复发、转移的现象。

　　据了解，为实现对患者的精准诊治，浙大一院采取了基因检测与多学科联合诊治（MDT）相结合的模式。有别于传统的MDT，为李女士组织的精准医学MDT整合了临床医生和生物信息学专家，通过基因检测，找到其肿瘤特征，并为患者解读基因测序结果，深度挖掘生物学信息，寻找潜在的治疗靶点，再集中多学科专家以及生物信息学专家的智慧，来制定个体化综合诊治方案。

　　专家表示，这对肿瘤患者来说，无疑是一把打开未来治愈肿瘤之门的钥匙。目前，基因检测可帮助判断复发转移风险，部分基因突变已经有成熟的靶向药物治疗，很多靶向药物在临床试验阶段，所以进行基因检测有帮助患者找到靶向药物治疗的希望。

　　喆逸