前不久，家住宁波的小丁被母亲催促着去杭州市红会医院看病。困扰他的是，虽然长得人高马大，但总是没有力气，性发育也异于常人……

　　小丁是家中独子，今年28岁，身高1.72米，体重170斤。机械控制专业本科毕业已有5年，毕业后从事过专业对口工作，但因需要一些体力而放弃。现在家附近的小镇开网约车。

　　没有女朋友，一天到晚玩电脑，母子关系一度很紧张。更让丁妈妈着急的是，最近两年小丁走路时双侧膝关节酸痛。在宁波多家医院骨科就诊，医生都说可能是“风湿性关节炎”，疼痛时用消炎痛塞肛可暂时止痛，但过段时间又复发，小丁很痛苦。经表姐介绍，丁妈妈带着小丁来到杭州市红会医院骨科就诊。

　　郑琦主任医师看过小丁的膝关节X线片后，发现他腿骨的干骺端骨骺线竟然还没有闭合！难道就是传说中的骨骼清奇？会不会存在代谢性骨病？郑琦推荐小丁到医院内分泌科就诊。

　　红会医院内分泌科副主任医师胡永宾接诊后，发现小丁体型肥胖，驼背，娃娃脸，无胡须，双侧乳房明显发育，但男性第二性征却发育不好，像7岁男孩。追问下去，小丁说自己高中毕业时才1.6米，是班里公认的矮个子，但几个月前的高中毕业10周年同学会上，他的出现让不少同学震惊，他长高了12厘米！许多人围上来，纷纷向小丁讨教成年后再长高的秘诀。

　　胡永宾说，这其实是一种先天男性性腺发育不良性疾病，因基因缺陷所致。主要见于两种疾病：卡尔曼综合征和克林费尔特综合征，两者均可导致睾丸合成雄激素不足，没有性发育。

　　雄激素缺乏会导致骨质松软，长期坐姿不对容易出现驼背及脊柱侧弯，骨质松软还易骨折。胡永宾曾接诊过一位32岁患者，骨折了11次。

　　雄激素缺乏还可以导致肥胖及乳房发育，可致长骨骨骺不闭合，持续长高至三十多岁。膝关节因骨骺不闭合且骨质松软难以承受超重的体重，致使双膝关节酸痛。

　　为了进一步明确病因，医院检测了小丁的性激素水平，发现睾酮及黄体生成素、卵泡刺激素均明显偏低，骨密度检查提示骨量明显减少，头颅磁共振提示一侧嗅神经发育不良，从而确诊小丁患的是卡尔曼综合征。

　　明确诊断后，胡永宾为小丁制定了治疗方案，治疗3个月后，他已经明显感到了身体的变化，包括声音变得低沉，睾丸出现胀痛的感觉，嘴唇周围出现了细细的绒毛，这给了他很大的信心。

　　胡永宾介绍，卡尔曼综合征也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”，由于染色体中某个基因有缺陷，使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良，影响嗅觉（有些患者可能无明显嗅觉减退）和第二性征的发育，不能启动青春期。

　　“卡尔曼综合征可能遗传于父母，也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发，主要多发于男性，男性和女性的发病比为10∶1。”胡永宾说，这病是完全可以治疗的，性激素替代治疗后以上大多症状可以明显缓解，可以过正常男性生活，甚至可以生育子女。

　　俞茜茜 张弛